BAB
I
PENDAHULUAN
A.Latar
Belakang
Glikogen merupakan simpanan
karbohidrat dalam bentuk glukosa di dalam tubuh yang berfungsi sebagai salah
satu sumber tenaga. Terbentuk dari molekul glukosa yang saling mengikat dan
membentuk molekul yang lebih komplek. Simpanan glikogen memilik fungsi sebagai
sumber tenaga tidak hanya bagi kerja otot namun juga merupakan sumber tenaga
bagi sistem pusat saraf dan otak.
Di dalam tubuh, jaringan otot dan
hati merupakan dua komponen utama yang digunakan oleh tubuh untuk menyimpan
glikogen. Pada jaringan otot, glikogen akan memberikan kontribusi sekitar 1%
dari jumlah massa otot sedangkan di dalam hati, glikogen akan memberikan
kontribusi sekitar 8-10% dari jumlah massa hati. Walaupun memiliki peratusan
yang lebih kecil namun secara total jaringan otot memiliki jumlah glikogen 2
kali lebih besar di bandingkan dengan glikogen hati.
Istilah “penyakit simpanan
glikogen (glycogen storage diseases)” merupakan istilah generik yang
dimaksudkan untuk menjelaskan suatu kelompok kelainan bawaan yang ditandai
oleh penumpukan glikogen dengan jumlah atau jenis yang abnormal di dalam
jaringan tubuh.
B.Rumusan
Masalah
·
Apa
yang dimaksud dengan glikogen?
·
Apa
penyakit penimbunan glikogen?
·
Bagaimana
gejala, diagnosa dan pengobatan penyakit penimbunan glikogen?
C.Tujuaan
·
Agar
mahasiswa dapat mengetahui pengertian glikogen.
·
Agar
mahasiswa dapat mengetahui penyakit penimbunan glikogen.
·
Agar
mahasiswa dapat mengetahui bagaimana gejala, diagnosa, dan pengobatan penyakit
penimbunan glikogenesis.
BAB
II
PEMBAHASAN
Pengertian
glikogen
Glikogen merupakan bentuk
simpanan karbohidrat yang utama di dalam tubuh hewan dan analog dengan pati di
dalam tumbuhan. Unsur ini terutama terdapat di dalam hepar (sampai 6%) dan otot
yang jarang melampaui jumlah 1%. Namun, karena massanya yang jauh lebih besar,
jumlah simpanan glikogen dalam otot bisa mencapai tiga hingga empat kali
jumlahnya dalam hepar.
Pada jaringan otot, glukosa yang
tersimpan dalam bentuk glikogen dapat digunakan secara langsung oleh otot
tersebut untuk menghasilkan tenaga. Begitu juga dengan hati yang dapat
mengeluarkan glukosa apabila diperlukan untuk menghasilkan tenaga di dalam
tubuh. Selain itu, glikogen hati juga mempunyai peranan yang penting dalam
menjaga kesihatan tubuh iaitu berfungsi untuk menjaga tahap glukosa darah.
Sebagai sumber tenaga simpanan
glikogen yang terdapat di dalam tubuh secara langsung akan mempengaruhi
kapasiti seorang atlet semasa menjalani program latihan ataupun juga semasa
pertandingan. Secara keseluruhannya hubungan antara pengambilan karbohidrat, simpanan
glikogen dan keupayaan olahraga dapat di simpulkan sebagai berikut:
• Pengambilan karbohidrat yang tinggi akan meningkatkan simpanan glikogen tubuh.
• Semakin tinggi simpanan glikogen maka kemampuan tubuh untuk melakukan aktiviti fisik juga akan semakin meningkat.
• Tahap simpanan glikogen tubuh yang rendah menurunkan atau membatasi kemampuan atlet untuk mempertahankan intensiti dan waktu latihannya.
• Tahap simpanan glikogen tubuh yang rendah menyebabkan atlet menjadi cepat lelah jika dibandingkan dengan seorang atlet dengan simpanan glikogen yang tinggi.
• Pengambilan karbohidrat setelah latihan atau pertandingan akan mempercepat penyimpanan glikogen yang kemudian juga akan mempercepat proses pemulihan.
• Pengambilan karbohidrat yang tinggi akan meningkatkan simpanan glikogen tubuh.
• Semakin tinggi simpanan glikogen maka kemampuan tubuh untuk melakukan aktiviti fisik juga akan semakin meningkat.
• Tahap simpanan glikogen tubuh yang rendah menurunkan atau membatasi kemampuan atlet untuk mempertahankan intensiti dan waktu latihannya.
• Tahap simpanan glikogen tubuh yang rendah menyebabkan atlet menjadi cepat lelah jika dibandingkan dengan seorang atlet dengan simpanan glikogen yang tinggi.
• Pengambilan karbohidrat setelah latihan atau pertandingan akan mempercepat penyimpanan glikogen yang kemudian juga akan mempercepat proses pemulihan.
Proses
pembentukan glikogen ringkasnya sebagai berikut :
- Tahap
pertama adalah pembentukan glukosa-6-fosfat dari glukosa, dengan bantuan
enzim glukokinase dan mendapat tambahan energi dari ATP dan fosfat.
- Glukosa-6-fosfat
dengan enzim glukomutase menjadi glukosa-1-fosfat.
- Glukosa-1-fosfat
bereaksi dengan UTP (Uridin Tri
Phospat)
dikatalisis oleh uridil transferase menghasilkan uridin difosfat glukosa (UDP-glukosa) dan pirofosfat
(PPi).
- Tahap
terakhir terjadi kondensasi antara UDP-glukosa dengan glukosa nomor satu
dalam rantai glikogen primer menghasilkan rantai glikogen baru dengan
tambahan satu unit glukosa.
Peranan Glikogen
* menyediakan tenaga untuk kerja otot
* menyediakan bahan bakar untuk sistem saraf pusat
* membolahkan berlakunya metabolisme lemak
* mencegah protein daripada digunakan sebagai tenaga
Karbohidrat adalah sumber tenaga
atau bahan bakar untuk tindakan otot dan biologi bekerja. Makanan yang
mengandungi karbohidrat adalah dalam biji-bijian, buah, dan kumpulan-kumpulan
susu.Sayuran memiliki sejumlah kecil kardohidrat. Setelah karbohidrat dimakan,
ia dipecah menjadi gula kepada unit yang lebih kecil (termasuk glukosa,
fruktosa dan galaktosa) di dalam perut dan usus kecil. Unit kecil gula ini
diserap di usus kecil dan kemudian memasuki aliran darah di mana mereka
melakukan perjalanan ke hati.
Fruktosa dan galaktosa yang diubah akan menjadi glukosa oleh hati.
Glukosa merupakan karbohidrat yang diangkut oleh aliran darah ke pelbagai
rangkaian dan organ, termasuklah otot dan otak, di mana ia akan digunakan
sebagai tenaga. Jika tubuh tidak memerlukan glukosa untuk tenaga, glukosa akan
di simpan dalam hati dan otot rangka (skeletel muscle) dalam bentuk yang
disebut glikogen. Jika glikogen berlebihan daripada keperluan, glukosa akan
disimpan sebagai lemak. Glikogen yang disimpan adalah sumber tenaga yang akan
digunakan ketika tubuh memerlukan lebih banyak glukosa daripada yang sedia di
aliran darah (misalnya, ketika melakukan latihan sukan).Tubuh mempunyai
kapasiti simpanan yang terhad untuk glikogen (sekitar 2000 kalori), itulah
sebabnya karbohidrat sering disebut sebagai bahan bakar mengehadkan prestasi
fizikal.
Gentian karbohidrat adalah protein sebagai sumber tenaga. Ketika
keperluan karbohidrat tidak mencukupi, protein dipecah untuk membuat glukosa
untuk mengekalkan tahap glukosa darah. Namun, ketika protein dipecah, ini
menyebabkan protein kehilangan peranan utama sebagai pembinaan otot. Selain
itu, pemecahan protein boleh mengakibatkan peningkatan tekanan pada ginjal, di
mana produk sampingan protein disalurkan ke dalam urin.
Glukosa juga sangat penting bagi
sistem saraf pusat, terutamanya otak yang menggunakan glukosa sebagai sumber
tenaga. Kurangnya glukosa boleh menyebabkan kelemahan, pening dan glukosa darah
rendah (hipoglikemia). Pengurangan glukosa darah menyebabkan penurunan ketika
latihan menyebabkan penurunan prestasi latihan, mental serta keletihan fizikal.
Kepentingan Biomedis
Glikogen otot berfungsi untuk menjadi sumber heksosa
yang tersedia bagi proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Glikogen hepar
sebagian besar berhubungan dengan simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk
mempertahankan kadar glukosa darah, khususnya pada saat-saat
sebelum sarapan. Setelah 12-18 jam puasa, hatnpir seluruh simpanan glikogen
dalam hepar mengalami deplesi, sedangkan glikogen otot baru mengalami deplesi
yang berarti setelah seseorang melakukan olah raga yang berat dan lama.
Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan
kelompok kelainan bawaan yang ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan
penumpukan bentuk-bentuk glikogen abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan
otot dan bahkan kematian penderitanya.
Penyakit Penimbunan Glikogen
Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) adalah
sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa
enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah
glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Unsur ini
terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui jumlah 1%.
Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk
proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat
berhubungan dengan simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan
kadar glukosa darah, khususnya pada saat di antara waktu makan.
Glikogen dalam hati akan habis jika seseorang
melakukan puasa 12 hingga 18 jam, sedangkan glikogen dalam otot akan terkuras
habis hanya saat seseorang melakukan aktivitas atau olahraga yang berat. Pada kelianan ini, sejenis atau sejumlah glikogen yang
abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. (Murry, 2006)
Penyakit simpanan glikogen (glycogen storage disease) merupakan kelompok kelainan bawaan yang
ditandai oleh gangguan mobilisasi glikogen dan penumpukan bentuk-bentuk
glikogen abnormal, sehingga mengakibatkan kelemahan otot dan bahkan kematian
penderitanya (Sharon, 1980).
Kelainan penimbunan glikogen "glycogen storage
disease" adalah suatu penyakit yang diturunkan. Ada beberapa tipe:
a) Tipe I glikogenosis ( von Gierke's disease )
a) Tipe I glikogenosis ( von Gierke's disease )
Dalam sel-sel hepar dan "renal convulated
tubules" penuh dengan glikogen. Secara me-tabolik glikogen ini tidak bisa
dipakai. Terbukti dengan terjadinya hipoglisemia pada penderita ini. Ketosis
dan heperlipemia terjadi pada penderita ini, yang merupakan suatu tanda adanya
kekurangan karbohidrat. Dalam hepar, ginjal dan usus halus aktivitas glu-kosa-6
fosfatase sedikit sekali atau tidak ada pada penderita ini.
b) Tipe II ( penyakit pompe )
Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom dan enzim asam maltose yang berfungsi memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi penimbunan glikogen dalam lisosom. Terjadi pada semua organ.
b) Tipe II ( penyakit pompe )
Merupakan kelainan yang menyebabkan kematian. Terjadi kekurangan enzim lisosom dan enzim asam maltose yang berfungsi memecah glikogen. Sebagai akibatnya adalah terjadi penimbunan glikogen dalam lisosom. Terjadi pada semua organ.
Gejala :
pembesaran hati dan jantung.
c) Tipe III ( limit dextrinosis:
Forbes' or Cori's disease ).
Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel jaringan.
Enzim "debranching" tidak ada pada penderita ini. Limit dekstrin tertimbun dalam sel-sel jaringan.
Organ yang terkena : Hati, otot,
jantung, sel darah putih
Gejala :
·
Pembesaran hati
·
Kadar gula darah yg
rendah
·
Kerusakan otot
d) Tipe IV ( amylopectinosis,Anderson's disease )
Pada tipe ini enzim "branching" tidak ada, hingga terdapat akumulasi polisakarida den-gan sedikit titik-titik cabang. Kematian biasanya terjadi pada tahun pertama karena kega-galan jantung atau kegagalan hepar.
Organ yang
terkena : Hati, otot, jaringan lainnya
Gejala : · Sirosis (pada anak-anak)
· Kerusakan otot & gagal jantung (pada dewasa)
e) Tipe V glikogenosis ( myophosphorylase deficiency glycogenosis: McArdle's syn-drome)
Fosforilase otot tidak ada. Penderita dengan tipe ini
tidak tahan olahraga. Meskipun kadar glikogen dalam otot tinggi (2,5-4,1%)
namun sedikit sekali atau tidak terukur adanya asam laktat dalam darahnya. Oto
yang terkena yaitu pada otot.
Gejalanya yaitu Kram otot selama melakukan
kegiatan/aktivitas.
f) Tipe VI glikogenosis ( Hers' s
disease ).
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada tendensi mengalami hipoglikemi.
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase. Terjadi penimbunan glikogen dalam hepar. Ada tendensi mengalami hipoglikemi.
Gejala :
· Pembesaran
hati Serangan hipoglikemia selama berpuasa
· Seringkali
tanpa gejala
g) Tipe VII glikogenosis ( Tarui's disease )
Fosfofrukto kinase dalam otot dan eritrosit menurun. Bisa mengalami anemi hemolitik. Organ yang terkena yaitu pada otot kerangka , sel darah merah.
Gejala : · Kram otot
selama aktivitas fisik
· Hemolisis (penghancuran
sel darah merah)
h) Tipe VIII. glikokenosis.
Dalam hepar kekurangan enzim fosforilase kinase. Gejala mirip tipe VI (Howell, 1978).
PENYEBAB
Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom resesif.
GEJALA
Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom resesif.
GEJALA
Bentuk yang paling parah dari penyakit ini adalah
penyakit Pompe, yang biasanya mulai muncul pada tahun pertama kehidupan
penderita.
Glikogen tertimbun di dalam hati, otot, saraf dan
jantung sehingga fungsinya terganggu.
Lidah, jantung dan hati membesar.
Lidah, jantung dan hati membesar.
Anak yang menderita penyakit ini tampak terkulai
seperti bayi dan menjadi semakin lemah.
Penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan. Sebagian
besar bayi yang menderita penyakit ini meninggal dalam usia 2 tahun.
Bentuk penyakit Pompe yang tidak terlalu parah bisa
terjadi pada anak-anak yang lebih besar dan dewasa, menyebabkan kelemahan pada
tungkai dan lengan dan menyebabkan berkurangnya kemampuan menarik nafas
dalam-dalam.
Bentuk lain dari penyakit penimbunan glikogen
menyebabkan penderitanya mengalami kram dan kelemahan yang disertai nyeri,
biasanya timbul setelah melakukan olah raga.
Gejalanya bisa ringan atau berat.
Dengan menghindari aktivitas yang berat, maka gejalanya akan menghilang.
DIAGNOSA
Gejalanya bisa ringan atau berat.
Dengan menghindari aktivitas yang berat, maka gejalanya akan menghilang.
DIAGNOSA
Kerusakan otot menyebabkan dilepaskannya mioglobin
ke dalam darah.
Untuk mendiagnosis penyakit ini dilakukan pemeriksaan air kemih, karena mioglobin dibuang melalui air kemih.
Untuk mendiagnosis penyakit ini dilakukan pemeriksaan air kemih, karena mioglobin dibuang melalui air kemih.
Mioglobin bisa melukai ginjal, kadarnya bisa
dikurangi dengan membatasi latihan fisik.
Minum banyak cairan, terutama setelah melakukan
latihan fisik, bisa melarutkan mioglobin.
PENGOBATAN
PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada jenis
penyakitnya, untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan
untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa
kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa
diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.
Jika kadar mioglobin tinggi, diberikan diuretik
untuk mencegah terjadinya kerusakan ginjal.
Pencangkokan hati bisa dilakukan pada penderita
penyakit penimbunan gikogen, kecuali pada penyakit Pompe.(medicastore)
BAB III
KESIMPULAN
A.Kesimpulan
Glikogen merupakan simpanan
karbohidrat dalam bentuk glukosa di dalam tubuh yang berfungsi sebagai salah
satu sumber tenaga. Terbentuk dari molekul glukosa yang saling mengikat dan
membentuk molekul yang lebih komplek. Simpanan glikogen memilik fungsi sebagai
sumber tenaga tidak hanya bagi kerja otot namun juga merupakan sumber tenaga
bagi sistem pusat saraf dan otak.
Penyakit Penimbunan Glikogen (Glycogen Storage Disease) adalah
sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa
enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah
glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi). Unsur ini
terutama terdapat didalam hati (sampai 6%), otot jarang melampaui jumlah 1%.
Glikogen otot berfungsi sebagai sumber heksosa yang tersedia dengan mudah untuk
proses glikolisis di dalam otot itu sendiri. Sedangkan glikogen hati sangat
berhubungan dengan simpanan dan pengiriman heksosa keluar untuk mempertahankan
kadar glukosa darah, khususnya pada saat di antara waktu makan.
DAFTAR PUSTAKA
Howell, R.R,. : “The Glycogen storage Diseasses,” pp. 160- 181 in J.B.
Stanbury, J.B. Wyngarden, and D.S. Freserickson (eds.), The Metabilic Basis of
Inherited Disease, 4th ed, McGraw-Hill, New York, 1978.
Murry R.M., Granner D.K., and Rodwell V.W.: Harper's Biochemistry. Twenty-seventhEditions. Appleton & Lance. Englewood Cliffs. New Jersey. USA. 2006. pp 132 - 144, 151- 186.
Sharon, N.: “Carbohydrates,” Sci. Am., 243: 90- 116, November (1980).
Murry R.M., Granner D.K., and Rodwell V.W.: Harper's Biochemistry. Twenty-seventhEditions. Appleton & Lance. Englewood Cliffs. New Jersey. USA. 2006. pp 132 - 144, 151- 186.
Sharon, N.: “Carbohydrates,” Sci. Am., 243: 90- 116, November (1980).
Tidak ada komentar:
Posting Komentar